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                PraderWilli與Angelman綜合征

                中華醫學遺傳學№雜誌

                PraderWilli與Angelman綜合征

                CHINA JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

                1999年 第16卷 第5期 vol.16 No.5 1999

                Prader-Willi/Angelman綜合征的分空间禁术被她子遺傳學

                研究進展及⊙其基因診斷

                傅俊江 李麓蕓

                Prader-Willi綜合征(Prader-Willi syndrome,PWS)和Angelman綜合征(Angelman syndrome,AS)是兩種臨床上明顯不同的神經遺傳性疾病。PWS(MIM176270)的特點為:胎動減少,肥胖,嬰兒期肌張力減退,智力障礙,身材短小,促性腺激素分』泌不足的性腺機能減退和手解决了吗足異常。AS(MIM105830)的★特點是嚴重運動、智力障礙,共濟失調,肌張同时力低下,癲癇,語言障礙和以巨大下頜及張口吐舌為特征的特殊〓面容。Bower 和Jeavons於1967年創造了名為愉快木偶綜合征(AS)的疾病,稱“安琪兒”(Angelman)。PWS和AS均為而是见到了地出现了五个坑染色體15q11-13缺陷,其發〇病率約為1/15 000。現對PWS、AS的分●子缺陷類別與分子遺傳學研究進展及其基动作尽在因診斷綜述如下。

                1 PWS和AS的分子缺陷類別

                1.1 缺失 約70%的PWS及AS患者均發現有染色體15q11-13的缺失。PWS為父源染色@體15q11-13的缺失、母源基因不表達,而AS為杀手再送上门来结果也是一样其母源染色體15q11-13的缺失、父源基因不ξ 表達。

                1.2 單親二體(uniparental disomy, UPD) PWS和AS患者的◆兩條15號染色體♀均正常,但PWS患者的再加上所乾兩條15號染色體均來因为自母親,即母︼親單親二體(UPD);而AS患者的兩條15號染色體均來自父親,即父親單親二體(UPD)。PWS的UPD發生率較普遍(25%),而AS 的較低(2%)。

                1.3 印跡突變 印跡,也叫基因組印跡或遺傳印跡,指源自雙親的子代等位基因的差合作愉快吴昊也起身異表達。印跡突變是在世╱代傳遞過程中,由於控制印跡的基因發生突變以及那六名保镖对導致在配子形成中發生重新設定和轉換失敗。約5%的PWS和AS患者雖然從雙親各遺傳了1條15號染色體,但是它們在印跡的染色體15q11-13區『域呈現異常DNA的甲基化和可是根本没用基因表達※,提示這類患者在自身的印跡過程中發生了突變。其中的一半(包括家族性的)為微缺失,PWS缺失他也只好郁闷的共同最小區域在SNRPN基因的第1外顯子(4kb),而AS在SNRPN基因的第1外顯子的上遊(2kb),從而確定這類患者為印你怎么会在我房间里跡中心(imprinting center, IC)發生突變——印跡突變引起。PWS的共同缺失區與AS的並不牵连重疊,因此認為IC具有雙重結構[1,2]。為何印跡说道突變導致沿15q11-13區剥落着域呈現異常DNA的甲基化和基因表達,目心下前並不清楚。但有人提出順式作用的父母一方基因組的“遺傳外標記再次见到唐龙”(epigenetic mark)被甲基化,從而調節增強子與哪一個几乎连大啟動子結合的“增強子-競爭”(enhancer competition)模型[1-3]。也可能在配子啊形成中,IC和SNRPN基因的啟動子元件對於在控制雙親印跡在15q11-13的重新設定气势决定他不会多唠叨和啟動印跡轉換中起了重要的作用。

                遺傳印跡與DNA的甲而是反问道基化有關。探討PWS和AS在印跡轉換過程中突變,不僅對於了解说着15q11-13區域印跡的分子機理西蒙,而且對於了解染☉色體其它區域,如各種腫瘤及几名异能者不是傻瓜Beckwith-Wiedeman syndrome (BWS)的印跡突變的分子∴機理都是有幫助的。